Inlägg om: Ärftlighet

Besök även vårt forum för massor av relaterat innehåll.

Svar om Ryckningar, Ärftlighet, Kroppseget interferon och SPMS

MS-neurologen Albert Hietala från Karolinska Sjukhuset i Stockholm svarar på dina frågor om MS. Detta är vi oerhört glada och tacksamma för!

Ställ en egen fråga

Ryckningar

“Hej Jag fick diagnosen för ett knappt år sedan och fick behandling med mabthera okt 19 och juli 20. Jag tycker att det pirrar och sticker i kroppen väldigt ofta. Jag vet att pirr i benet ( där jag hade mitt första skov) kan komma och gå. Nu har jag känt små ryckningar och stickningar i ansiktet. Kan detta vara ms-relaterat? Kan jag få dessa symptom på nya ställen trots att det inte är ett nytt skov? Jag inser ju att det är mindre sannolikt att det är ett skov bara några veckor efter behandling men jag blir galen av ovissheten och vad som är vad… Har också haft en klumpkänsla i halsen sedan april. Husläkaren har avskrivit ämnesomsättningsproblem men kan det vara kopplat till MS?”

Svar: Hej! Dina symptom kan mycket väl vara kopplade till din MS, men för den skull så är de inte tillräckligt kraftfulla för att skapa ett tydligt skov. Det kan vara av värde att din läkare gör en tätare MR kontroll (6mån) och erbjuder en lumbalpunktion för att se att det inte finns inflammatorisk aktivitet. Vidare ska man dubbelkolla att du är full ”responder” (svarar fullt ut på behandlingen) genom att mäta dina nivåer av CD19+ eller CD20+ B-lymfocyter. Har man en MS diagnos så ligger det alltid närmast till hands att ”skylla” allt på MS. Ibland så kan man ha konstiga symptom utan att det är MS…

Ärftlighet

“Hej vet ni om det finns nån ärftlighet om ens mormor har ms och fick det i ung ålder? Och om ens barn gjort magnet röntgen av hjärna och ryggmärg och det såg bra ut, kan man lita på det eller kan man missa att se ms o det bara visar sig genom ryggmärgsprov?”

Svar: Hej! Ja, det finns viss ärftlighet, men vi räknar ändå inte MS som en renodlat ”ärftlig” sjukdom. Ja, en MR som görs med specifik frågeställning MS utesluter MS! Ok, det finns anekdotiska undantagsfall i litteraturen – men om man inte har neurologiska symptom och har en blank MR. Då kan man vara helt lugn att det inte är MS. Ett ryggvätskeprov behöver inte göras.

Kroppseget interferon

“Hej Albert! Finns det någon forskning kring hur vidare det finns något samband mellan kroppseget interferon och utvecklingen av MS? Skulle det kunna vara så att t.ex körtelfeber som är sedan länge omdiskuterat inom ”ms-världen”, eller något annat virus, skulle kunna orsaka någon skada/förändring på produktionen av kroppseget interferon och orsaka MS?”

Svar: Hej! Detta spörsmål har jag absolut ingen inblick i. Ja, vi vet att immunsystemet behöver triggas igång, och att den genetiska koden ska vara behäftad på ett särskilt vis. Om dessa förutsättningar uppstår så ”snedtänder” immunsystemet och vänder sig emot individen. Vi vet att väsentligen alla (99,9%) MS pat är EBV (Epstein-Barr Virus)positiva. Är detta triggern? Däremot tror jag inte att den kroppsegna interferonproduktionen har något samband med MS, men jag kan ha fel!

SPMS

“Hej, jag fick diagnosen MS hösten 2019, känselbortfall och domningar som inte gått tillbaka helt och mest troligen blivit bestående, påbörjade då behandling, men har mest troligen haft MS i >10 år innan diagnosen. Har > 30 tal plack i hjärnan och 8 st i ryggmärgen. Tidigare har de få sakerna jag märkt av gått tillbaka men nu har jag en tydlig kognitiv påverkan där processhastigheten och uthålligheten är nedsatt, medel-svår, är stimuli känslig och blir väldigt fort trött om det är för mycket runtomkring mig. Under våren 2020 började jag få skakningar i benen, klonus, som förvärras efter träning. Är stum och stel i benen och behöver stretcha dom minst en gång per dag. Så min fråga är nu hur vidare det skulle kunna vara så att jag börjat gå över i en progressiv fas? Är det vanligt med skakningar i benen och klonus vid skovvis MS?”

Svar: Hej! Du beskriver en begynnande progressiv MS bild. Det som krånglar primärt är dina lesioner i ryggmärgen som ditt nervsystem börjar få svårigheter att kompensera för. Vidare bedömer man att mitokondriefunktionen i skadade neuron bidrar till försämrad funktion. För att förlångsamma progressionen så är aktiv träning det bästa. Klonus, hyperreflexi och positiv Babinski är alla tecken på progression och skada på CNS.

Beskuren bild av Ekaterina Shakharova från Unsplash

Besök även vårt forum för massor av relaterat innehåll.