Inlägg om: Ärftlighet

Besök även vårt forum för massor av relaterat innehåll.

Svar om Optikus neurit, CD19 och CD20, MR hjärna och Ärftlighet

MS-neurologen Albert Hietala från Karolinska Sjukhuset i Stockholm svarar på dina frågor om MS. Detta är vi oerhört glada och tacksamma för!

Ställ en egen fråga

Optikus neurit

“Hej!
Jag blev diagnostiserad med MS i september-20. Den debuterade med en optikusneurit. Jag står på plegridy injektioner vilket jag tycker fungerar ganska bra. Idag har jag börjat få samma typ av värk i samma öga som när jag fick optikus neuriten, nu känner jag mig väldigt orolig och rädd att eländet är på väg tillbaka igen. När jag fick ON sist så blev jag halvt blind och var sjukskriven 1.5 månader. Hur stor är risken att det är en ny ON på väg igen eller kan det vara något annat? Tacksam för svar.
Hälsningar Sophia”

Svar: Hej! Det finns risk för recidiv (återkommande ON). Du ska ta kontakt med din neurolog samt ögonläkare. Misstänker man recidiv, alt att man finner MR aktivitet eller aktivitet i likvor (ryggvätska) så ska du byta behandling.

CD19 och CD20

“Hej!
Jag har nyligen fått diagnosen MS. Eftersom jag inte har de “vanligaste” symtomen har min utredning varit omfattande. Jag har bl.a. tagit två ryggmärgsprov med 9 månaders mellanrum. Jag ska nu starta upp min behandling med Rituximab. Har även fått intravenöst kortison Solu-medrol.

Nu till min fråga!!
Jag har läst i min journal resultat av flödescytometri inför uppstart av Rituximabbehandling vid MS. Lymfocyter 1,6, CD19 B10%, CD20 B15%. Patienten borde få som enligt rutin 1000 mg intravenöst av rituximab.
Jag undrar över detta med CD19 B 10% och CD20 B 15%. Är detta höga värden?? Vad har en frisk person för värden?

Jag har läst vad CD 20 och CD 19 är. Men hittar inte referensvärden någonstans. Det är svårt att nå neurologen nu i tuffa Corona-tider och ställer frågan här istället.
Hälsningar Ulrika”

Svar: Hej! Inför behandlingen med anti-CD20 monoklonala antikroppar (tex rituximab) så bestämmer man var din ”baseline” är. På lab kan man mäta både CD19 och CD20 positiva B celler (de signalerar samma typ av celler) CD19 blir ett pseudomått av antalet CD20 celler…Jag tittar endast på totalantalet celler ref värden för vårt lab är att de ska ligga mellan 0,09-0,40 x 10^9. Målet efter första behandlingen är att trycka ner CD19 / CD20 till omätbara nivåer, dvs <0,01 x10^9.
Sen är rutinen lite olika hur man startar upp rituximab, 1000mg låter utmärkt!

MR hjärna

“Hej! När det remitteras till MR undersökning avses ju huvudet. Ibland står att man remitterar för undersökning av bröstryggen/rygg. Vad kan det tillföra för bedömning/behandling? Har bara fått gjort huvudet. Trots stora gångsvårigheter och smärtor i rygg och ben… vänligen”

Svar: Hej! 95-97% av CNS avbildas med MR hjärna/övre delen halsryggen. Således blir det vårt sätt att screena för ”tyst” immunologisk aktivitet. Lesioner i ryggmärgen ger sig alltid till känna kliniskt. Jag brukar alltid någon gång under patientens MS sjukdom ta blider över hals/bröstryggrad för att se vilken MS belastning som finns i ryggmärgen. Detta kan vägleda mig hur aggressiv jag ska vara i behandlingen.

Ärftlighet

“Hej! Jag har MS och min dotter på 19 år har några symtom som jag direkt kopplar till denna sjukdom. Hon har sådana där typiska stickningar i benen då hon tex gått fort eller motionerat på nåt sätt. Detta har hållt i sig under många månader tillbaka. Hon är extremt trött ibland. Dessutom ont i käken vid kyla som väl också kan vara ett tecken?
Hon själv vet inte om mina tankar och vill inte oroa henne om det är jag som överdriver min oro.

Tycker du att det är tillräckligt för att söka läkare?”

Svar: Hej! Svårt att svara på, jag är ju en yrkesskadad neurolog, så jag vill ju alltid dubbel/trippelkolla konstiga neurologiska symptom. Mitt råd är att hon söker sig till vårdcentralen och berättar om sina symptom och sin hereditet (ärftlighet), önska en MR hjärna med frågeställningen ”demyeliniserande sjukdom i CNS?”. Om MR hjärna är blank, då kan man släppa oron om MS.

Foto av National Cancer Institute från Unsplash

Svar om Ryckningar, Ärftlighet, Kroppseget interferon och SPMS

MS-neurologen Albert Hietala från Karolinska Sjukhuset i Stockholm svarar på dina frågor om MS. Detta är vi oerhört glada och tacksamma för!

Ställ en egen fråga

Ryckningar

“Hej Jag fick diagnosen för ett knappt år sedan och fick behandling med mabthera okt 19 och juli 20. Jag tycker att det pirrar och sticker i kroppen väldigt ofta. Jag vet att pirr i benet ( där jag hade mitt första skov) kan komma och gå. Nu har jag känt små ryckningar och stickningar i ansiktet. Kan detta vara ms-relaterat? Kan jag få dessa symptom på nya ställen trots att det inte är ett nytt skov? Jag inser ju att det är mindre sannolikt att det är ett skov bara några veckor efter behandling men jag blir galen av ovissheten och vad som är vad… Har också haft en klumpkänsla i halsen sedan april. Husläkaren har avskrivit ämnesomsättningsproblem men kan det vara kopplat till MS?”

Svar: Hej! Dina symptom kan mycket väl vara kopplade till din MS, men för den skull så är de inte tillräckligt kraftfulla för att skapa ett tydligt skov. Det kan vara av värde att din läkare gör en tätare MR kontroll (6mån) och erbjuder en lumbalpunktion för att se att det inte finns inflammatorisk aktivitet. Vidare ska man dubbelkolla att du är full ”responder” (svarar fullt ut på behandlingen) genom att mäta dina nivåer av CD19+ eller CD20+ B-lymfocyter. Har man en MS diagnos så ligger det alltid närmast till hands att ”skylla” allt på MS. Ibland så kan man ha konstiga symptom utan att det är MS…

Ärftlighet

“Hej vet ni om det finns nån ärftlighet om ens mormor har ms och fick det i ung ålder? Och om ens barn gjort magnet röntgen av hjärna och ryggmärg och det såg bra ut, kan man lita på det eller kan man missa att se ms o det bara visar sig genom ryggmärgsprov?”

Svar: Hej! Ja, det finns viss ärftlighet, men vi räknar ändå inte MS som en renodlat ”ärftlig” sjukdom. Ja, en MR som görs med specifik frågeställning MS utesluter MS! Ok, det finns anekdotiska undantagsfall i litteraturen – men om man inte har neurologiska symptom och har en blank MR. Då kan man vara helt lugn att det inte är MS. Ett ryggvätskeprov behöver inte göras.

Kroppseget interferon

“Hej Albert! Finns det någon forskning kring hur vidare det finns något samband mellan kroppseget interferon och utvecklingen av MS? Skulle det kunna vara så att t.ex körtelfeber som är sedan länge omdiskuterat inom ”ms-världen”, eller något annat virus, skulle kunna orsaka någon skada/förändring på produktionen av kroppseget interferon och orsaka MS?”

Svar: Hej! Detta spörsmål har jag absolut ingen inblick i. Ja, vi vet att immunsystemet behöver triggas igång, och att den genetiska koden ska vara behäftad på ett särskilt vis. Om dessa förutsättningar uppstår så ”snedtänder” immunsystemet och vänder sig emot individen. Vi vet att väsentligen alla (99,9%) MS pat är EBV (Epstein-Barr Virus)positiva. Är detta triggern? Däremot tror jag inte att den kroppsegna interferonproduktionen har något samband med MS, men jag kan ha fel!

SPMS

“Hej, jag fick diagnosen MS hösten 2019, känselbortfall och domningar som inte gått tillbaka helt och mest troligen blivit bestående, påbörjade då behandling, men har mest troligen haft MS i >10 år innan diagnosen. Har > 30 tal plack i hjärnan och 8 st i ryggmärgen. Tidigare har de få sakerna jag märkt av gått tillbaka men nu har jag en tydlig kognitiv påverkan där processhastigheten och uthålligheten är nedsatt, medel-svår, är stimuli känslig och blir väldigt fort trött om det är för mycket runtomkring mig. Under våren 2020 började jag få skakningar i benen, klonus, som förvärras efter träning. Är stum och stel i benen och behöver stretcha dom minst en gång per dag. Så min fråga är nu hur vidare det skulle kunna vara så att jag börjat gå över i en progressiv fas? Är det vanligt med skakningar i benen och klonus vid skovvis MS?”

Svar: Hej! Du beskriver en begynnande progressiv MS bild. Det som krånglar primärt är dina lesioner i ryggmärgen som ditt nervsystem börjar få svårigheter att kompensera för. Vidare bedömer man att mitokondriefunktionen i skadade neuron bidrar till försämrad funktion. För att förlångsamma progressionen så är aktiv träning det bästa. Klonus, hyperreflexi och positiv Babinski är alla tecken på progression och skada på CNS.

Beskuren bild av Ekaterina Shakharova från Unsplash

Besök även vårt forum för massor av relaterat innehåll.